Arvelige nethindesygdomme

Øjets nethinde dannes som en fremskudt del af hjernen, anbragt på indersiden af øjenæblet, hvor nethindens lysfølsomme celler, fotoreceptorerne, opfanger lyset i det billede, som øjets forreste del kaster på nethinden. Derefter omdanner nethinden mønsteret til nervesignaler og sender besked til hjernen gennem synsnerven.

Nethinden er sæde for en lang række arvelige misdannelser og sygdomme, hvoraf mange godt kan behandles, mens andre arvelige nethindesygdomme endnu ikke kan hverken behandles eller helbredes.

Der arbejdes intenst for at udvikle nye behandlinger af arvelige nethindesygdomme. Dansk forskning bidrager også til udviklingen, men det mest sandsynlige er dog, at fremtidens behandlinger skal hjemtages fra udlandet. Erfaringen viser, at nye virksomme behandlinger af alvorlig øjensygdom kan indføres i Danmark i samme takt, som det sker på det bedste øjenklinikker i udlandet.

Læs mere om forskningens aktuelle stade i Øjenforeningens medlemsblad.


De hyppigste arvelige nethindesygdomme er aldersrelateret maculadegeneration (AMD), retinitis pigmentosa (RP), Stargardts sygdom (en variant kaldes fundus flavimaculatus), tap-stavdystrofi, Bests sygdom og Lebers kongenitale amaurose (Leber congential amaurosis, LCA).

Lær mere i fx KMDB/MutationView.