Choroideremi

Choroideremi (eng. choroideremia) er en arvelig sygdom i øjets nethinde, som kun rammer mænd, fordi den er knyttet til X-kromosomet, som kvinder har to af, mens mænd kun har et enkelt. Synet bliver gradvis forringet fordi cellerne i nethindens ydre lag og blodkarrene i årehinden forsvinder. Sygdommen skyldes mutation i eller mangel på et gen, CHM, som koder for proteinet REP-1. Man savner en forklaring på hvordan mangel på REP-1 fører til nethindesvind.

Symptomerne udvikles i barndommen og ungdommen og er præget af natteblindhed og synsfeltindskrænkning. Tit bliver sygdommen først opdaget når den er svært fremskreden og patienterne kan berette om væsentlige sociale handikap, som omgivelserne ikke har vist forståelse for. En rettidig diagnose er værdifuld, fordi den gør det muligt at skabe forståelse for handikappet og for at tilbyde den svagsynede rimelige vilkår i forbindelse med uddannelse og erhverv.

Øjenbaggrunden er præget af store områder, hvor pigmenteringen i øjenbaggrunden forsvinder, først nær øjets ækvator. Siden breder svindet af pigment og lysfølsomme celler sig i retning mod den gule plet og mod nethindens yderste periferi. Samtidig mindskes synsfeltet.

Ved fluoresceinangiografi er fyldningen af årehinden langsom og ufuldstændig. Ved elektroretinografi er signalstyrken først svag, siden udslukt, navnlig når det gælder nattesynssignalet, mens dagslyssignalet tidligt i sygdommen kan være forsinket.

Der findes ingen behandling af choroideremi. Der knyttes betydelige forhåbninger til genterapi og til udviklingen af en nethindeprotese.

Choroideremia er ikke forbundet med sygdom i noget andet organ end øjet.



Øjenbaggrunden hos en 20-årig mand med kikkertsynsfelt. Kun den centrale del af macula har normalt pigmentering tilbage. Sammenlign med det raske øje. Billedet er udlånt af øjenlæge Thomas Rosenberg.



Øjenbaggrunden hos en 30-årig mand, som er helt blind på grund af choroideremi. Det normale pigmentepitel, de lysfølsomme celler og årehindens netværk af mindre blodkar er helt forsvundet. Sammenlign med det raske øje. Billedet er udlånt af øjenlæge Thomas Rosenberg.