Neuronal ceroid lipofuscinose (Spielmeyer-Vogt m.fl.)

Neuronal ceroid lipofuscinose (eng. neuronal ceroid lipofuscinosis) er samlebetegnelsen for en række sygdomme, som er karakteriseret ved ophobning i cellernes indre af et egenfluorescerende materiale, dvs. en substans som absorberer lys af en vis bølgelængde, for derefter at udsende lys ved en længere bølgelængde. På vævsprøver kan der iagttages forskellige aflejringsmønstre, hvilket anvendes som et af flere midler til at stille diagnosen. Sygdommene fører til synstab, epilepsi og mental svækkelse. Alderen, hvor symptomerne første gang bemærkes, afhænger af hvilken type lipofuscinose patienten har. Symptomdebut kan variere fra barnealderen til voksenalderen. 

De bedst karakteriserede former for neuronal ceroid lipofuscinose er
CLN1 (Santavuori-Haltias sygdom), som er hyppigst i Finland. 
CLN2 (Jansky-Bielschowskys sygdom).
CLN3 (Spielmeyer-Vogts eller Battens sygdom).

Der findes i Danmark en forening for familier med Spielmeyer-Vogts sygdom, Dansk Spielmeyer-Vogt Forening. I Norge findes tilsvarende Norsk Spielmeyer-Vogt Forening. Begge foreningers hjemmesider tilbyder højt lødig information.

Glostrup Hospitals Øjenafdeling og Kennedy Centret søger patienter til undersøgelse af øjets nethinde med en ny, enkel og ikke-invasiv fotografisk metode, som muligvis kan anvendes til at underbygge diagnosen og til at følge sygdommens udvikling. Formålet er at undersøge, om denne metode kan tænkes at have værdi for styring af en eventuel fremtidig behandling af lipofuscinose. Udførelse af undersøgelsen kræver samme grad af samarbejde fra patientens side som en almindelig øjenfotografering. Kontakt: oejenforsk@glo.regionh.dk