Medfødt stationær natteblindhed

Medfødt stationær natteblindhed er en godartet tilstand, hvor lysfølsomheden er nedsat med flere dekader på grund af ophævet stavfunktion eller stavsignalering, mens tapfunktionen er normal eller let til moderat svækket, af og til med nystagmus. Tilstanden er ikke fremskridende, i modsætning til retinitis pigmentosa, hvor nedsat nattesyn følges med års til årtiers forsinkelse af varierende grader af svækkelse af dagsynet (tapfunktionen). Øjenbaggrunden er normal, bortset fra Oguchi sygdom, hvor øjenbaggrunden er abnormt gylden eller grå-hvid i lysadapteret tilstand. Misfarvningen forsvinder efter mørkeadaptation, men vender tilbage efter kort tids eksponering for dagslys, hvilket betegnes Mizuos fænomen. Mørkeadaptationen er ved Oguchis sygdom ekstremt langsom.

I Danmark findes en stor slægt med autosomal dominant natteblindhed betinget af en punktmutation H258N i fosfodiestarase 6 beta-genet. Slægten blev første gang beskrevet af distrikslægen S.H.A. Rambusch i 1909 på baggrund af iagttagelser i Sjørup Lægedistrikt i Vestjylland.

Gener involveret i medfødt stationær natteblindhed

Kønsbunden arvegang
NYX (CSNB1A)
GRM6 (CSNB1B)
CACNA1F (CSNB2A)

Autosomal recessiv arvegang
TRPM1 (CSNB1C)
CABP4 (CSNB2B)
SAG (Oguchis sygdom 1)
GRK1 (Oguchis sygdom 2)

Autosomal dominant arvegang
GNAT1 (CSNBAD3)
PDE6B (CSNBAD2)
RHO (CSNBAD1)

Af beslægtede tilstande kan nævnes fundus albipunctatus, hvor mørkeadaptationen er abnormt langsom. Nattesyn er knapt påviselig efter en halv times mørkeadaptation, mens bliver normalt efter 24 timers mørkeadaptation. Diagnosen stilles på de talrige, små lyse pletter i øjenbaggrunden.


Oversigt over medfødt stationær natteblindhed efter Zeits et al., Am J Hum Genet 2006. Se også en udvidet oversigt som tabel.

Danske arbejder om medfødt stationær natteblindhed:

Rambusch, S. H. A. Den medfødte Natteblindheds Arvelighedsforhold: oversigt over det Kgl. Danske Videnskabernes Selskabs Forhandlinger 313: 337-347, 1909.

Rosenberg, T., Haim, M., Piczenik, Y.., Simonsen, S. E. Autosomal dominant stationary night-blindness: a large family rediscovered. Acta Ophthal. 69: 694-702, 1991.

Tsang, S. H., Woodruff, M. L., Jun, L., Mahajan, V., Yamashita, C. K., Pedersen, R., Lin, C.-S., Goff, S. P., Rosenberg, T., Larsen, M., Farber, D. B., Nusinowitz, S. Transgenic mice carrying the H258N mutation in the gene encoding the beta-subunit of phosphodiesterase-6 (PDE6B) provide a model for human congenital stationary night blindness. Hum. Mutat. 28: 243-254, 2007.