Kearns-Sayre syndrom

Kearns-Sayres syndrom (eng. Kearns-Sayre syndrome; KSS) er en arvelig sygdom karakteriseret ved nedsat bevægelighed af øjnene og de øvre øjenlåg samt svækkelse af øjet nethinde og af hjertet.

Det første tegn er ofte et søvnigt udseende, idet patienten mangler kraft til at løfte de øvre øjenlåg. Ved at bede patienten se til siden og op og ned kan man også iagttage en begyndende indskrænkning i øjnenes bevægelighed. De ydre øjenmuskler rammes formentlig fordi disse muskler har et særligt højt energiforbrug i forhold til deres størrelse. Kears-Sayres syndrom bemærkes i reglen før patienten er fyldt 20 år.



I øjets nethinde optræder en smågrynet brunlig tegning, som er mest udtalt i de perifere dele af nethinden. Sygdommen minder om en relativt mild form for retinitis pigmentosa.



Ved Kearns-Sayre syndrom kan der tillige optræde en vis svækkelse af skeletmuskulaturen, svækket hjertefunktion, fejl i hjertets impulsoverledning, hørenedsættelse, dårlig bevægelseskoordination, diabetes, nedsat mental funktion og nedsat vækst.

Grundsygdommen kan ikke behandles. Hjerteproblemer kan behandles med medicin og lægemidler.

Kearns-Sayre syndrom skyldes fejl i mitokondriets genom, altså i mitokondriets arveanlæg. Mitokondrierne er komponenter af kroppens celler, som sørger for vigtige dele af stofskiftet. Deres virkning kan sammenlignes med brændselsceller, idet mitokondrierne forbrænder sukker ved hjælp af ilt og leverer den indhøstede energi videre i form af energirige molekylær, som driver de energiforbrugende kemiske processer i cellen.

Den typiske genetiske defekt er en deletion, dvs. et tab af en større del af mitokondriets cirkulære DNA-streng. I en given celle er der i reglen en blanding af intakte og beskadigede mitokondrier, en tilstand som kaldes heteroplasmi. Der er store forskelle på hvor svært forskellige organer i samme individ og forskellige individer i samme slægt er ramt.

Kearns-Sayre syndrom er fremadskridende. Prognosen varierer, afhængig af hvilken genetisk defekt, der er tale om og af hvor stor en andel af mitokondrierne i et givet væv, der er ramt. Der findes patienter i Danmark, som er over 70 år gamle og stadig har brugbart syn.

Diagnosen stilles ved grundig klinisk udredning, efterfulgt af laboratorieanalyse af DNA fra en blodprøve. Hvis blodprøven ikke giver et klart svar, kan man undersøge en prøve af muskelvæv.

Der findes formentlig mindre end 100 patienter med Kearns-Sayre syndrom i Danmark.

Lægefaglige oplysninger på højt niveau findes på engelsk i databasen Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).

Mitokondrieforeningen er åben for patienter og pårørende til patienter med Kearns-Sayre syndrom.