Hop til indhold
Sådan vil denne side se ud når den bliver printet. Dog uden denne boks.
Annullér print og gå tilbage til siden.
 


Tilbage til menuen

Øjenafdelingen

Marfans syndrom

Marfans syndrom er en arvelig sygdom forårsaget af en defekt i genet fibrillin-1, som medfører abnorme egenskaber ved bindevævet, hvilket specielt påvirket skelettet, hjerte-karsystemet og øjnene. Legemshøjden er større end normalt, lemmer og fingre lange og slanke. Ophænget af øjets linse er løst, hvorfor linsens lejring i forhold til pupillen er forskudt. Hjertets mitralklap forstørres og legemspulsåren (aorta) udvides, idet der dannes en udposning (aneurisme), som kan forårsage en livstruende indre blødning. For at forhindre dette foretager man ofte en operation i brysthulen, hvor der indsættes en kunstig forstærkning af legemspulsårens væg.

Danske publikationer om Marfans syndrom:
Katzke et al. 2002
Robinson et al. 2002
Tiecke et al. 2001
Booms et al. 2000
Palz et al. 2000
Fuchs et al. 1998

Personer med Marfans syndrom har forøget risiko for at udvikle en udposning (aneurisme) på hovedpulsåren (aorta) som kan forårsage en ivstruende indre blødning. Sygdommen er forårsaget af en fejl i genet for fibrillin. Ny forskning (Habashi et al. 2006) har vist, at sygdommen hos knock-out mus er forbundet med aktivering af transforming growth factor beta I aortavæggen. Behandling med losartan kunne næsten normalisere aorta hos musen, selv efter at aneurismet var dannet. Losartan er indregistreret til behandling af blodtryksforhøjelse, hvorfor der er iværksat prospektive kliniske undersøgelser til afprøvning af denne hypotese.



Marfans syndrom er navngivet efter Antoine Marfan (herover), som beskrev tilstanden i 1896.