Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa er en samlebetegnelse for en gruppe af arvelige nethindesygdomme af varierende sværhedsgrad, som har det til fælles, at de i første omgang fører til nedsættelse af nattesynet. Senere tilstøder synsfeltdefekter, som kan medføre betydende synsfeltindskrænkning. Disse synsfeltudfald begynder cirka 30 grader fra synsfeltets centrum. Patienten får besvær ved at orientere sig, men ofte er patienten ikke bevidst om at synet er påvirket. I løbet af år kan synsfeltindskrænkningen brede sig til synsfeltets centrum, således at også læsesynet bliver påvirket.

Forløbet af retinitis pigmentosa er meget forskelligt fra person til person, og mange bliver aldrig så svagsynede, at de kan optages i Dansk Blindesamfund. For at give mennesker med retinitis pigmentosa mulighed for at danne netværk, har Blindesamfundet imidlertid etableret Retinitis Pigmentosa-gruppen. 

Glostrup Hospital overvåger løbende udviklingen indenfor retinitis pigmentosa-forskningen, ligesom hospitalet vil søge at hjemtage nye behandlingstilbud, så snart de er klar til kliniske forsøg eller rutinemæssig anvendelse. Nyheder om dette område vil blive slået op på denne web-side.

I november 2010 har man offentliggjort succesfulde resultater af forsøg i Tübingen, hvor tyske forskere har fået blinde til at se ved hjælp af en "chip", dvs. en nethindeprotese i form af et lille pladeformet elektronisk kredsløb, som ved en operation er lagt ind under nethinden bagtil i øjet.

Danske patienter kan deltage i de igangværende forsøg såfremt de 1) er helt blinde eller næsten helt blinde på grund af retinitis pigmentosa, tap-stavdystrofi eller choroideremi og 2) har set i mindst 12 år før de blev blinde og 3) taler engelsk eller tysk. Protesen vil ikke kunne skabe syn, hvis man aldrig har haft normalt eller næsten normalt syn. Interesserede patienter kan henvende sig per e-mail til oejenklinikken@kennedy.dk. Hør mere hos P1 Morgen. Læs mere på tysk hos Retina Implantat AG.

Signalet på den nye chip opstår ved at lyset i det billede, som kastes på nethinden af øjets hornhinde og linse bliver omdannet til elektriske ladninger. Ladningerne frigives pixel for pixel som svage elektriske strømme på chippens forside. Denne side af chippen ligger lige op ad celle nr. 2 i den signalkæde, som forbinder øjet med hjernen. Resten af kæden er intakt ved de omtalte sygdomme.

Problemet ved retinitis pigmentosa, tap-stavdystrofi eller choroideremi er, at 1. celle i signalkæden er forsvundet. Det er altså selve den lysfølsomme celle, fotoreceptoren, som er gået til grunde. Heldigvis kan fotoreceptorens signal erstattes af en elektrisk strøm. Derfor virker nethindeprotesen, som så altså i grunden bør kaldes en fotoreceptorprotese. Den er jo afhængig af, at de indre lag af nethinden er intakte. Det er også årsagen til, at patienter med sygdom i de indre lag af nethinden, fx patienter med grøn stær, ikke vil kunne hjælpes med den nye chip. Synsnerven skal nemlig være intakt, for at princippet fungerer.

I Danmark findes der cirka 2500 patienter med retinitis pigmentosa. Af disse er 250 medlem af Blindesamfundet, hvilket betyder, at de er helt blinde eller har en meget svær synsnedsættelse. Sygdommen kan manifestere sig allerede tidligt i barnealderen.

Medicinsk faglitteratur kan findes i denne artikel af professor Sten Andreasson fra Lunds Universitet og i de tilhørende referencer.

Herunder ses fotografier af øjenbaggrunden fra patienter med retinitis pigmentosa og til sammenligning et fotografi fra et raskt øje.



Øjenbaggrunden hos et barn på 9 år med retinitis pigmentosa. Synsnervepapillen i dette venstre øje er blegere og karstammerne er tyndere end normalt. Nederst til højre i billedet, dvs. i den nedre nasale del af øjenbaggrunden ses de karakteristiske pigmentbrokker, som sygdommen er navngivet efter.



Øjenbaggrunden hos en 13-årig med retinitis pigmentosa. I den del af øjenbaggrunden, som ligger udenfor de store bueformede blodkar til venstre i billedet, som omkranser nethindens centrale del, er pigmentet i nethindens pigmentepitel næsten fuldstændig forsvundet, bortset fra de få og spredte brokker af pigment perifert i billedet. På grund af en relativt kraftig pigmentering af årehinden er depigmenteringen af det foranliggende pigmentepitel mindre tydelig. Også i dette øje er blodkarrene tyndere end normalt.



Øjenbaggrunden hos en 66-årig mand med retinitis pigmentosa, tynde blodkar, pigmentbrokker og depigmentering i periferien.



Øjenbaggrunden hos en rask 13-årig.

ML. 240310