Sorsbys fundusdystrofi (eng. Sorsby fundus dystrophy, tidligere også hemorrhagic macular dystrophy eller Sorsby's pseudoinflammatory fundus dystrophy) er en dominant arvelig øjensygdom karakteriseret ved udvikling af karnydannelse bag nethinden udgående fra den bagvedliggende årehinde.
Der ses tidligt druser i øjenbaggrundens såkaldte midtperiferi sammen med farvesynsfejl og nedsat nattesyn.Patienternes første møde med en øjenlæge er ofte betinget af ret pludseligt udviklet karnydannelse i macula i alderen 20-40 år, dvs. længe før det ses ved .Hos en stor del af patienterne kan der påvises mutation i genet TIMP3. TIMP3 koder for en matrixmetalloproteinasehæmmer. Når genet er muteret og genproduktet derfor er defekt, har patienten nedsat evne til at forhindre eller begrænse udbredelsen af nye blodkar i nethinden. Den hyppigst beskrevne mutation er Ser181Cys. Der findes muligvis autosomalt recessive former for Sorsbys fundusdystrofi. AMD er en hyppig tilstand. Derfor det ikke usandsynligt, at AMD-betingede druser kan forekomme sammen med Sorsbys fundusdystrofi. Det er også muligt, at TIMP3 mutation disponerer for et sværere forløb af andre sygdomme med risiko for subretinal karnydannelse, såsom punktat indre choroidopati (Atan et al.). TIMP3 udtrykkes i nethindens pigmentepitel.
Sorbys fundusdystrofi kan behandles med injektion af VEGF-hæmmer i øjets glaslegeme, hvis der opstår karnydannelse under nethinden. Tidligere behandlingsformer synes ikke at have været effektive (Sivaparasad et al.).
Ved Sorsbys dystrofi ses ofte gule druse-lignende pletter i øjenbaggrunden. Hos disse patienter forekommer geografisk atrofi i centrum af macula (Sivaparasad et al.).
De subretinale karnydannelser er ifølge tidligere beskrivelser rent klassiske.
Ubehandlet vokser karnydannelserne sig store og er oftest årsag til svær synsnedsættelse.
Enkelte patienter kan udvise perifer retinal atrofi i høj alder.
Sorbys dystrofi bør først og fremmest mistænkes hvis der optræder flere tilfælde i samme slægt hos begge køn og uden overspringelse af generationer.071110. ML.