Stargardts sygdom

Stargardts sygdom, som blev beskrevet første gang af Karl Stargardt i 1909, er en arvelig degenerativ sygdom i øjets nethinde, som rammer nethindens centrum og fører til nedsættelse eller ophævelse af synet i den centrale del af nethinden. Dermed nedsættes læsesynet og evnen til fx at genkende ansigter på afstand.

Fundus flavimaculatus er betegnelsen for en arvelig nethindesygdom med karakteristisk ophobning af aflange gule pletter bag nethinden.

Undersøgelse af familier og identifikation af sygdommenes molekylærgenetiske årsag har ført til erkendelse af, at de to tilstande er del af et sammenhængende sygdomsbillede med en betydelig variationsbredde. De hyppigst forekommende mutationer ved SS/FF findes i genet ABCA4.



Øjenbaggrunden er i tidlige stadier af Stargardts sygdom og fundus flavimaculatus mere rødligt farvet end normalt, og de bag nethinden liggende blodkar i årehinden ses mindre tydeligt eller slet ikke. Farvestoffet er skadeligt for nethinden og det er årsagen til, at nethindens ydre cellelag langsomt går til grunde. Farvestofophobningen kan påvises ved fotografiske undersøgelser af øjenbaggrunden, hvor man kan iagttage øget egenfluorescens og manglende synlighed af årehindens blodkar ved fluoresceinangiografi. Den abnorme farve betegnes som vermillion-rød.



Karl Bruno Starardt (1875, Berlin - 1927, Marburg) var øjenlæge og den første til at beskrive den sygdom, som i dag bærer hans navn. Stargardts sygdom er den hyppigste form for maculadegeneration hos børn og unge.